Normale tekstweergave
Grote tekstweergave
Grootste tekstweergave
Stichting Oogg, met het oog op de uw toekomst
Preventie Familiaire Hypercholesterolemie  >  Actueel  >  Nieuws  >  Actueel  >  Home
Aanmelden voor onze nieuwsbrief

Preventie Familiaire Hypercholesterolemie

Publicatie datum: dinsdag 29 juni 2010

In Nederland hebben naar schatting 40.000 mensen Familiaire Hypercholesterolemie (FH). FH is een erfelijke aandoening. Deze veroorzaakt onder andere een hoog (LDL-)cholesterol gehalte in het bloed. Hierdoor ontstaan vaak al op jonge leeftijd hart- en vaatziekten. De meeste patiënten weten niet dat zij FH hebben. Daardoor worden zij niet of onvoldoende behandeld.


Rol van huisartsen
Bij het opsporen van mensen die mogelijk FH hebben, spelen huisartsen en medisch specialisten een grote rol bij het vinden van de zogenaamde index cases (eerste familielid). Aan de hand van de index kunnen familieleden benaderd worden. Deze vorm wordt ook wel familiecascade screening genoemd.

Een huisarts of specialist kan aan de hand van een diagnoseschema (zie http://www.stoeh.nl/Docs/2007_december%20huisartskaart.pdf) nagaan of een patiënt een hoog risico op FH heeft. Om dit te bevestigen of uit te sluiten kan de arts een genetisch onderzoek aanvragen met een aanvraagformulier (te downloaden via www.stoeh.nl), om na te gaan of dit inderdaad het geval is. De medewerkers van de StOEH ('genetic field workers’) komen in actie zodra bij een persoon (index) de diagnose FH is gesteld en bevestigd door DNA onderzoek. De genetic fieldworker maakt samen met de index een stamboom van zijn familie en spoort mogelijke dragers van dezelfde genmutatie op. Deze familieleden krijgen uitgebreide voorlichting. Vervolgens wordt hen gevraagd om ook bloedonderzoek (DNA en cholesterolbepaling) te laten doen. Als blijkt dat zij ook FH hebben, kunnen zij direct worden behandeld.

Het NHG heeft een standpunt, patiëntenbrief en een verdiepingsmodule ontwikkeld, zie http://nhg.artsennet.nl/actueel/Nieuwsartikel/NHGmaterialen-over-Familiaire-hypercholesterolemie-FH.htm.

Ondersteuning door Stichting OOGG
Indien u vragen heeft bij de opsporing van FH kunt u contact opnemen met Stichting OOGG. 

Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) 
In 1994 is de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) opgericht. De StOEH heeft tot doel zoveel mogelijk mensen met FH op te sporen zodat zij tijdig behandeld kunnen worden. Vanaf 2003 wordt de opsporing van FH gefinancierd vanuit VWS en valt het onder de bevolkingsonderzoeken. Begin 2010 heeft VWS besloten om de financiering van de opsporing van FH uitgevoerd door de StOEH voort te zetten tot en met 2013.

Het oorspronkelijke streven was om eind 2010 een meerderheid (70%) van het aantal personen met FH op te sporen. Inmiddels is duidelijk geworden dat deze doelstelling niet realistisch blijkt te zijn; met het huidige beleid zal eind 2010 ongeveer 50% van alle FH dragers zijn opgespoord.
In het jaarverslag van de StOEH is de ‘opsporing’ in kaart gebracht.

Nadere informatie
Voor nadere informatie over FH kunt u de site van het NHG, het RIVM en de StOEH raadplegen:
- www.nhg.org  
- www.rivm.nl/vtv/object_class/kom_prevleven.html  
- www.stoeh.nl  
U kunt met onderstaande link aanvraagformulieren voor FH downloaden: http://www.stoeh.nl/Default.aspx?pageID=98  

Overig nieuws