Hypercholesterolemie

Familiaire Hypercholestrolemie (FH) is een erfelijke aandoening waarbij minder LDL-cholesterol wordt afgebroken dan normaal. Dit leidt tot een verhoogd risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd. De meeste patiënten weten niet dat zij FH hebben. Daardoor worden zij niet of onvoldoende behandeld. In Nederland hebben naar schatting 40.000 mensen Familiaire Hypercholesterolemie.

Opsporen van FH in de praktijk
Een gemiddelde huisartsenpraktijk heeft ongeveer vijf patiënten met FH. Het is belangrijk dat zij vroegtijdig worden opgespoord, omdat vroege behandeling het risico op hart- en vaatziekten vermindert. Huisarts en praktijkondersteuner kunnen een belangrijke rol vervullen bij het opsporen van mensen met FH.
Een huisarts of specialist kan aan de hand van een diagnoseschema nagaan of een patiënt een hoog risico op FH heeft. Om dit te bevestigen of uit te sluiten kan de arts een genetisch onderzoek aanvragen met een aanvraagformulier (te downloaden via www.stoeh.nl), om na te gaan of dit inderdaad het geval is. De medewerkers van de StOEH ('genetic field workers’) komen in actie zodra bij een persoon (index) de diagnose FH is gesteld en bevestigd door DNA onderzoek. De genetic fieldworker maakt samen met de index een stamboom van zijn familie en spoort mogelijke dragers van dezelfde genmutatie op. Deze familieleden krijgen uitgebreide voorlichting. Vervolgens wordt hen gevraagd om ook bloedonderzoek (DNA en cholesterolbepaling) te laten doen. Als blijkt dat zij ook FH hebben, kunnen zij direct worden behandeld.

Informatiepakket DNA-diagnostiek
Voor huisartspraktijken is er een informatiepakket voor het aanvragen van DNA-diagnostiek naar FH. Aan de hand van het stappenplan en aanvraagformulier kost de diagnostiekaanvraag minder tijd en uitzoekwerk. Verder zit in het pakket praktische informatie voor de cliënt.

Gratis
Deze gratis informatiepakketten kunt u bestellen bij de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH), telefonisch: 020 - 6971014 of via e-mail: info@stoeh.nl.
U kunt de pakketten ook bij Stichting OOGG bestellen.

Meer informatie
Op de website van StOEH www.stoeh.nl is veel achtergrondinformatie te vinden over Familiaire Hypercholesterolemie. Aanvullende informatie kunt u ook hieronder downloaden:
Nieuwsbrief ‘Preventie: maatwerk’ Familiaire Hypercholesterolemie maart 2006
Nieuwsbrief ‘Preventie: maatwerk’ Familiaire Hypercholesterolemie maart 2007

Wat kan Stichting OOGG voor u betekenen?
Via onze nieuwsbrieven en website houden we u op de hoogte van de ontwikkelingen rond de opsporing van Familiaire Hypercholesterolemie. Hebt u vragen? Neem dan contact met ons op.

Nieuws over FH
http://www.oogg.nl/actueel/nieuws/actueel/preventie+familiaire+hypercholesterolemie